Меню

Синдром Вильямса

Синдром Вильямса – редкое хромосомное заболевание, оказывающее влияние на многие функции организма и приводящее к сердечно-сосудистым поражениям. Больным с генетическим дефектом присущи: специфическая внешность, средняя или легкая степень умственной отсталости и ряд уникальных характеристик личности. Синдром был описан впервые в начале 60-х годов прошлого столетия Д. Вильямсом, новозеландским детским кардиологом, в честь которого и названо заболевание. Встречается генетическая патология примерно с частотой 1: 10000-20000 новорожденных, в разных странах и социальных слоях.

Синдром Вильямса - генетическое заболевание

Причины синдрома Вильямса

Синдром Вильямса вызван генетической мутацией, приводящей к потере сегмента плеча седьмой хромосомы, включающего в себя более 20 генов. Что провоцирует делецию хромосомы и является причиной синдрома Вильямса в настоящее время точно неизвестно. Родители больного далеко не всегда обладают семейной историей заболевания. Хромосомное нарушение считается случайным фактом, возникающим спонтанно без каких-либо видимых причин при наследственной предрасположенности, либо вследствие неблагоприятного воздействия внешней среды. Но в случае констатации заболевания у кого-то из родителей вероятность передачи синдрома ребенку составляет около 50%.

При зачатии ребенку с половыми клетками матери или отца передается нарушенная хромосома из седьмой пары, лишенная небольшого участка, его недостача является причиной главных особенностей синдрома Вильямса. Среди исчезнувших генов есть отвечающие за интеллектуальное развитие, а также синтез эластина, способствующего эластичности кровеносных сосудов и тканей, и отсутствие которого приводит к их поражению.

Симптомы синдрома Вильямса

Синдром Вильямса также называют синдромом «лица эльфа» из-за особых черт лица присущих детям с данным заболеванием. Назовем некоторые из них:

  • Большой рот с полными губами;
  • Широкий лоб;
  • Короткий нос с тупым и широким кончиком;
  • Плоская переносица;
  • Ярко-голубые глаза, с голубоватыми белками;
  • Отечные веки;
  • Полные щеки, опущенные к низу;
  • Небольшой острый подбородок.

Такое строение лица детей с синдромом Вильямса делает их похожими на фольклорных героев – эльфов. У малышей с генной мутацией поздно прорезаются зубы, нарушен прикус, они ослаблены, страдают отсутствием аппетита, сильной худобой, у них отмечается нарушение равновесия и координации движений. Дети отстают в росте, ходить и говорить они начинают гораздо позже своих здоровых сверстников, часто наблюдается развитие плоскостопия и косолапости.

У старших детей и взрослых выделяется узкая грудная клетка, низкая талия, удлиненная шея, из-за эндокринных нарушений – склонность к ожирению. Больным с синдромом Вильямса в большинстве случаев сопутствуют сердечно-сосудистые заболевания – сужения крупных сосудов, прогрессирующий надклапанный стеноз аорты – это обусловлено повышенной концентрацией кальция в крови, приводящей к его отложению на стенках артерий. Также у больных с хромосомной аномалией наблюдаются поражения ЖКТ, проблемы урологического характера и суставов, ухудшение зрения.

Особенности интеллектуального развития детей с синдромом Вильямса

Степень умственного развития детей с синдромом «лица эльфа» значительно варьирует – от легкой степени до значительного интеллектуального дефекта. Для таких больных характерно отсутствие способности к наглядно-образному мышлению, концентрированию на поставленной задаче, планированию и организации деятельности. При обучении детей с синдромом Вильямса по специальной методике большое значение имеет спокойная и доброжелательная атмосфера в классе, отсутствие любых отвлекающих моментов. Следует отметить, что при определенных трудностях с обучением, особенно при овладении счетом и письмом, дети могут иметь значительный словарный запас и хорошо развитую речь, они неплохо овладевают материалом путем запоминания при механическом повторении, с удовольствием занимаются музыкой и пением. Большинство из них при неумении читать ноты, обладают абсолютным слухом и чувством ритма.

Методы лечения синдрома Вильямса

Характеристика поведения

У таких больных возникают проблемы со зрительной координацией и моторикой, их движения часто резкие и неловкие. Люди с синдромом Вильямса отличаются коммуникабельностью, добродушием, смешливостью и дружелюбием, обладают позитивным характером. Но уже даже будучи взрослыми, они проявляют излишнюю непосредственность и инфантильность, неадекватность в поведении, им свойственны различные фобии,навязчивые действия. Такие больные нуждаются в постоянной поддержке и помощи для нормальной адаптации в обществе.

Лечение и диагностика синдрома Вильямса

Так как синдром «лица эльфа» является генетическим нарушением, самым точным методом диагностики заболевания является FISH тест или тест при помощи генного чипа, определяющие недостающий участок дефектной хромосомы. Диагностика синдрома Вильямса на основании внешних признаков и сопутствующих заболеваний часто бывает ошибочной. Специфического лечения данной патологии в настоящее время не имеется, проводится симптоматическая терапия, направленная на коррекцию сопутствующих поражений – больные находятся на постоянном учете у кардиолога, при необходимости проводится хирургическое вмешательство при сужении участка аорты. Также необходимо наблюдение у уролога, эндокринолога, невропатолога, ортопеда и других специалистов, рекомендуются физиотерапевтические процедуры, лечебная гимнастика, контроль уровня кальция и холестерина в крови.

Своевременное диагностирование синдрома Вильямса, адекватное лечение сопутствующих пороков, обучение по специализированным программам, зависимым от интеллектуальных способностей, внимание и поддержка окружающих людей способствуют социальной адаптации больных и повышению уровня их жизни.

Оцените статью:
1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 1 3.8 из 5 (12 голосов)
Комментарии:
avatar
Неля, 09.02.2017 17:32
Спасибо. Очень доступно и понятно. Вот только в 20 лет не могу найти учебных заведений или хоть что нибудь для дальнейшего развития ребенка .
avatar
Ясмина, 19.05.2017 18:40
Здравствуйте. У кого дети с синдромом. Вильямса напишите пожалуйста как они развиваются? Сильно ли заметно отсталость ?
avatar
Юлия, 23.08.2017 19:10
Может ли быть так, что при всех признаках синдрома Вильямса, генетический анализ не выявляет отклонений?
avatar
Доктор, 24.08.2017 21:54
Юлия, если при всех признаках синдрома Вильямса заболевание не подтверждается генетическими тестами, значит это не синдром Вильямса. Цитата из статьи: "Диагностика синдрома Вильямса на основании внешних признаков и сопутствующих заболеваний часто бывает ошибочной".
avatar
Юлия, 12.01.2018 17:54
Спасибо, очень подробно описано и доступно для понимания. Хочу уточнить следующее: в каком возрасте чаще всего выявляеютя наличие у ребенка данного синдрома, ведь не всегда родители тщательно обследуют ребенка у кордиолога, сдают кровь на содержание кальция и проч., а внешность хоть и имеет сходные черты, но все же эти детки все разные, как например в отличии от детей с синдромом дауна, там уж определяя по внешности не ошибешься. Спасибо.
avatar
Мама, 12.01.2018 19:08
Нам поставили диагноз синдром Вильямса. У нас диагноз ВПС. и.т.д Подскажите как его развивать? И куда обращаться. Мы живём в Республике Казахстан. У нас в Казахстане не развито с этой болезнью. С таким диагнозом даже нет.
avatar
Доктор, 13.01.2018 09:19
Юлия, обычно это выявляется в младенческом возрасте, когда родители обращают внимание на задержку развития ребенка (физическое отставание, позднее прорезывание зубов и начало ходьбы и т.д.). Но все эти признаки не специфичны, т.е. не свойственны именно данному заболеванию, поэтому они могут насторожить, и стать поводом к обследованию, но не могут быть доказательством. Поэтому остальное зависит от того, насколько полным будет обследование и будет ли проведен генетический анализ.
avatar
Доктор, 13.01.2018 09:32
"Нам поставили диагноз синдром Вильямса. У нас диагноз ВПС. и.т.д Подскажите как его развивать? И куда обращаться. Мы живём в Республике Казахстан. У нас в Казахстане не развито с этой болезнью. С таким диагнозом даже нет."
Данное заболевание неизлечимо, однако лечение требуется для тех отклонений, которое оно вызывает - например, лекарственная поддержка сердечно-сосудистой системы при необходимости, коррекция эндокринных нарушений и т.д.
При наличии умственной отсталости нужны реабилитационные мероприятия, обучение по корректирующим программам.
К сожалению, информацией о том, куда обращаться с синдромом Вильямса в Казахстане, мы не располагаем.
avatar
Мама, 23.03.2018 11:53
А в России где проходят форумы или лагеря для таких детей. Их контакты, чтоб можно было спросить и посоветоваться.
Оставить свой комментарий:
Ник:
Текст:
Популярные статьи:
Почему я худею без причины... Почему я худею без причины...

Почему я худею без причины? Каковы последствия заболевания? Нужно ли обращаться к врачу или «само пройдет»?  Каждый человек должен знать, чт...

Читать далее >>
Чем опасен постоянный насморк? Чем опасен постоянный насморк?

Каждый человек хотя бы несколько раз в своей жизни сталкивался с таким неприятным заболеванием, как насморк. Чаще всего заложенный нос с п...

Читать далее >>
Холестериновые бляшки – что за зверь? Холестериновые бляшки – что за зверь?

То, что мы едим каждый день, начинает волновать нас в тот момент, когда врач ставит неожиданный диагноз «атеросклероз» или «ишемическая боле...

Читать далее >>
Русская баня – польза или вред? Русская баня – польза или вред?

Этот вопрос интересует очень многих. Если еще совсем недавно баню на 100% считали полезной, то в последнее время появился ряд опасений, подт...

Читать далее >>
Онкоцитология... Онкоцитология...

Мазок на онкоцитологию (анализ по Папаниколау, Пап-тест) – это способ микроскопического исследования клеток, которые берутся с поверхности ш...

Читать далее >>
Пути распространения инфекции... Пути распространения инфекции...

Предупредить проникновение и развитие различных инфекций может каждый человек, главное – знать основные опасности, которые подстерегают на к...

Читать далее >>