Болезнь Гиршпрунга – врожденное заболевание, характеризующееся нарушением развития нервных сплетений, обеспечивающих иннервацию толстого кишечника.
Проявляется заболевание нарушением всасывания в толстом кишечнике и запорами. Легкое течение болезни возможно только в том случае, если она дала о себе знать уже во взрослом возрасте.
У детей болезнь Гиршпрунга впервые проявляется, как правило, еще в роддоме – не отходит меконий (первородный кал).
90% заболеваемости приходится на детский возраст, и только 10% – на взрослый, при этом у 20% младенцев диагностируют и другие врожденные патологии: нервной, мочеполовой и сердечнососудистой систем, а также пищеварения.
С таким нарушением рождается один младенец на каждые 5 000. Согласно статистике, мальчики страдают в 4-5 раз чаще девочек. Болезнь Гиршпрунга у детей с синдромом Дауна встречается примерно в 10 раз чаще, чем у деток без хромосомных нарушений.
Причины развития болезни Гиршпрунга
Формирование нервных скоплений у плода происходит с 5 по 12 неделю беременности. В дальнейшем именно эти скопления обеспечивают иннервацию пищеварительной системы. Начинается формирование с нервных сплетений в ротовой полости, далее спускается по пищеводу к желудку и кишечнику, после чего – к анальному отверстию.
Иногда случается так, что данный процесс прерывается. Это приводит к тому, что на участке толстой кишки нервные окончания отсутствуют. Протяженность не иннервированного участка может составлять как несколько сантиметров, так и охватывать весь толстый кишечник. Именно протяженностью толстой кишки, лишенной нервных сплетений, обуславливается тяжесть болезни Гиршпрунга.
Причины, по которым нарушается описанный выше процесс формирования нервных скоплений, до конца не установлены. Предположительно патология развивается на фоне мутации в генной структуре ДНК.
Если в семье один ребенок уже имеет данную патологию, то вероятность того, что и следующие дети родятся с такой болезнью, значительно возрастает. Обусловлено это тем, что данное заболевание носит не только врожденный, но наследственный характер.
Симптомы болезни Гиршпрунга
В зависимости от степени поражения кишечника отличаются и симптомы болезни Гиршпрунга.
Как было сказано выше, чаще всего первый признак заболевания обнаруживается сразу после рождения. Но были зарегистрированы случаи, когда симптоматика проявлялась в подростковом и молодом возрасте.
Симптомы болезни Гиршпрунга у новорожденных: не отходит меконий, появляются запоры или диарея, возникают рвота и повышенное газообразование.
У детей старшего возраста отмечается склонность к запорам, отставание в развитии и росте, что связано с нарушением всасывания и развитием синдрома мальабсорбции. Еще один явный симптом болезни Гиршпрунга – сильно увеличенный в объеме живот.
Вследствие постоянных потерь крови с калом возможна анемия. Иногда к основному заболеванию присоединяются инфекции, развивается энтероколит, что проявляется рвотой, диареей, повышением температуры тела.
Стадии заболевания
- Компенсированная – запоры характерны человеку с детства, однако очистительные клизмы и слабительные препараты без труда помогают их устранять;
- Субкомпенсированная – состояние больного ухудшается: беспокоят боли и тяжесть в животе, уменьшается масса тела, появляется одышка, развивается выраженная анемия, происходит нарушение обмена веществ. Клизмы становятся всё менее результативными. На фоне консервативного лечения состояние субкомпенсации возникает у больных с декомпенсированной стадией заболевания;
- Декомпенсированная – у больного, как правило, развивается острая кишечная непроходимость, что обусловлено влиянием отдельных факторов (тяжелые физические нагрузки, резкие изменения в питании). Слабительные средства и клизмы редко приводят к полному опорожнению в кишечнике – в нижних отделах живота остается ощущение тяжести, появляется метеоризм.
Диагностика болезни Гиршпрунга
С целью диагностики болезни Гиршпрунга применяют функциональные тесты, проводят инструментальные исследования.
Рентгеноскопия брюшной полости позволяет выявить расширенные участки толстого кишечника, обнаружить на участке выше анального отверстия отсутствие кала.
Визуализировать стенки кишечника, чтобы точно установить расширенные и суженные участки, позволяет ирригоскопия. Ее проводят после клизмы с контрастным веществом.
С помощью аноректальной манометрии (исследования, в ходе которого измеряют давление во внутреннем сфинктере и в толстом кишечнике) можно подтвердить отсутствие рефлекса ослабления внутреннего сфинктера при растяжении ампулы прямой кишки, что характерно для болезни Гиршпрунга.
Также всем пациентам назначают колоноскопию – она позволяет подтвердить отсутствие нервных клеток в стенке толстой кишки. В ходе этой процедуры врач делает биопсию (берет образец слизистой толстой кишки), после чего проводит гистологическое исследование.
Лечение болезни Гиршпрунга, операция
Единственный эффективный метод лечения болезни Гиршпрунга – операция, которая подразумевает иссечение пораженного участка толстой кишки и соединение здорового отдела с терминальным участком.
Как правило, оба этапа проводятся при одномоментном оперативном вмешательстве. Однако в некоторых случаях пациентам рекомендуется двухмоментная операция. Первый этап подразумевает резекцию пораженного участка и колостомию (выведение оконечностей здоровой кишки через операционный разрез в стенке брюшной полости). Выведение кала при этом происходит в специальную емкость, которую больной вынужден постоянно носить с собой.
После того, как пациент адаптируется к новым условиям пищеварения с укороченным кишечником, проводят второй этап лечения болезни Гиршпрунга – реконструктивную операцию. При этом ободочную кишку соединяют с прямой, а отверстие на животе ушивают.
После операции многие пациенты жалуются на запоры или диарею. Для скорейшей регуляции деятельности кишечника им назначают специальную диету, включающую большое количество растительной клетчатки. При запорах также показаны слабительные средства.
В том случае, если болезнь Гиршпрунга характеризуется легким течением, а протяженность поражения небольшая, от хирургического лечения можно отказаться. Только стоит иметь в виду, что всю жизнь придется делать сифонные клизмы, а для облегчения прохождения каловых масс принимать вазелиновое масло внутрь.
После оперативного вмешательства высок риск развития энтероколита и инфицирования кишечника. Поэтому если в послеоперационный период появляются лихорадка, вздутие живота, рвота, диарея, а также признаки кишечного кровотечения – следует сразу обратиться к врачу.
Профилактика
Данное заболевание имеет генетически обусловленный, врожденный характер, поэтому предупреждено быть не может.
