Фенилкетонурия – это наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, в частности, фенилаланина. Это вещество вместе с его токсическими продуктами накапливается в организме ребенка и приводит к тяжелому поражению центральной нервной системы. Больные фенилкетонурией страдают от нарушения умственного развития.
Патология чаще наблюдается у девочек, чем у мальчиков. Если родители здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена, их дети в большинстве случаев наследуют фенилкетонурию. Также заболевание присуще малышам, родившимся в результате родственных браков. По статистике фенилкетонурия у детей встречается чаще всего в странах Европы, где на 100000 новорожденных один имеет признаки отклонения, а также в Ирландии и в России. В африканских странах болезнь практически отсутствует.
У больных фенилкетонурией наблюдается нехватка фермента фенилаланин-4-гидроксилаза, обеспечивающего превращение фенилаланина в тирозин, что, собственно, и является сущностью заболевания. Накопление вещества и его производных нарушает ЦНС, белковый обмен, метаболизм гормонов, обмен липо- и гликопротеидов. Также происходит расстройство транспорта аминокислот, сбои в обмене катехоламинов и серотонина.
Симптомы фенилкетонурии
Несмотря на то, что фенилкетонурия наследуется, первые признаки можно заметить не с самого рождения. Только с 3-6 месяца родители замечают у малыша вялость, повышенную раздражительность, отсутствие интереса к окружающим предметам, рвоту, беспокойство.
Симптомы фенилкетонурии во втором полугодии выражаются отставанием в психическом развитии. Около 10% малышей страдают слабой степенью олигофрении, 60% - идиотией. При фенилкетонурии у детей рост может быть как и нормальным, так и недостаточным. Зубки у таких малышей прорезываются, как правило, позже, чем у здоровых, также наблюдается уменьшение черепа. Больные фенилкетонурией начинают гораздо позже сидеть и ходить. Таких людей можно узнать визуально по своеобразной позе и походке: в положении стоя ноги широко расставлены и согнуты в коленных и тазобедренных суставах, при этом голова и плечи опущены. Ходят же больные фенилкетонурией мелкими шажками, слегка покачиваясь. Из-за повышенного мышечного тонуса они вынуждены сидеть, поджав ноги.
Чаще всего симптомом фенилкетонурии является белесость кожного покрова, который полностью лишен пигмента. Волосы у больных чаще светлые, глаза – голубые. Нередко окружающие замечают своеобразный запах от страдающих фенилкетонурией, который напоминает мышиный. Также у некоторых больных наблюдаются эпилептические припадки, которые с возрастом проходят.
К симптомам фенилкетонурии относят повышенную потливость, синюшность конечностей и дермографизм, из-за чего человек становится более подвержен негативному влиянию солнца и травм. У детей, наследовавших фенилкетонурию, часто встречается тяжелая экзема, дерматит, склонность к запорам и артериальная гипотония.
Диагностика фенилкетонурии
Прогноз заболевания напрямую зависит от своевременности постановки диагноза и соответствующего лечения. Несмотря на то, что симптомы патологии появляются не раньше третьего месяца жизни, наличие отклонений можно определить уже сразу после рождения. Таким образом, если малыш родился доношенным, то на 4-5-й день у него берут кровь на анализ на данное заболевание. Если же малыш родился недоношенным, тогда диагностику проводят на 1-7 день. При выявлении концентрации фенилаланина более 2,2 мг, родителей и ребенка направляют на дополнительное обследование в медико-генетический центр.
Лечение фенилкетонурии
На данный момент единственным лечением фенилкетонурии является диетотерапия. С раннего возраста малыш может питаться материнским молоком, но при этом матери необходимо соблюдать рекомендации врача. Специальная диета для лечения фенилкетонурии полностью исключает пищу, содержащую белок. В рационе не должно быть мяса, орехов, рыбы, яиц, творога, бобовых, круп, хлебобулочных изделий, шоколада и других продуктов. Жизненно важные элементы больные получают из специальных смесей, которые заменяют белок. Жир человек может получать из растительного и сливочного масла. Предпочтение отдается фруктам, сокам, овощам. Страдающие фенилкетонурией должны находиться под регулярным контролем психоневролога и педиатра.
При обнаружении фенилкетонурии с первых дней жизни анализ крови проводится каждую неделю до момента нормализации показателей. После этого необходимо сдавать этот же анализ каждый месяц в течение первого года жизни ребенка. У детей постарше диагностика проводится один раз в несколько месяцев.
