Гемофилия – это заболевание, характеризующееся врожденным нарушением свертываемости крови. Люди, больные гемофилией, с рождения страдают от нехватки специальных белков, отвечающих за свертываемость крови, то есть факторов свертываемости. Даже если эти элементы присутствуют, то их незначительное количество неспособно полноценно справляться со своими задачами. Существует несколько типов болезни гемофилия, среди которых самыми распространенными являются гемофилия А (недостаток фактора VIII) и В (недостаток фактора IX). Также встречается гемофилия С, но данная форма болезни крайне редкая.
Согласно статистическим данным, из 10000 новорожденных у одного малыша обнаруживается тип заболевания А, гемофилия у детей типа В встречается в шесть раз реже. Приблизительно у трети семей болезнь диагностируется впервые, то есть в течение многих поколений она не встречалась ни разу, или вообще не была в роду.
Причины заболевания гемофилией
Гемофилия А и В развивается по причине врожденного дефекта генов, которые расположены в Х хромосоме. У мужчин – 1 Y и 1 Х-хромосомы, у женщин – 2 Х-хромосомы. Это означает, что женщины, имеющие поврежденную Х-хромосому, не испытывают на себе признаков заболевания, но являются потенциальными носительницами гемофилии. Более того, высок риск передачи заболевания 50 процентам своего потомства. В качестве примера можно привести историческую персону – английскую королеву Викторию, которая была носительницей гемофилии А. В течение жизни она передала болезнь многим царским семьям Европы и России через свое потомство. Сын Николая второго, царевич Алексей, также был больным гемофилией.
Следовательно, мужчины с дефектной Х-хромосомой страдают от проявлений болезни в любом случае. Если у представителя сильной половины человечества, больного гемофилией, рождается сын, заболевание не передается, если дочь – она вновь становится носительницей патологии.
Симптомы заболевания у женщин могут проявляться только в редких случаях избыточной кровоточивостью при менструациях, после удаления зубов и операций, а также периодическими носовыми кровотечениями.
Симптомы гемофилии
Часто симптомы гемофилии у детей обнаруживают еще в раннем возрасте, что проявляется обильной кровоточивостью даже при отсутствии характерных травм. Бывают случаи, что кровоизлияния происходят в головной мозг и суставы.
Перечислим наиболее распространенные и ярко выраженные признаки гемофилии у детей и взрослых, хотя в некоторых случаях болезнь может иметь свои вариации в зависимости от индивидуальных особенностей человека:
- Спонтанное возникновение синяков на коже из-за незначительных травм, при этом могут появиться обширные гематомы;
- Склонность к кровотечениям разного характера – кровь из носа, десен (после чистки зубов), посещения стоматолога, минимальных повреждений;
- Кровотечения внутри суставов – такие гемартрозы сопровождаются отечностью, болью, тугоподвижностью, что приводит к деформациям при несвоевременном обращении за медицинской помощью. Больные гемофилией страдают от данного симптома наиболее часто;
- Тяжелые кровотечения при различных травмах и кровоизлияния в мозг – серьезные симптомы гемофилии и частые причины смертности от данной болезни;
- Обнаружение примеси крови в стуле или моче (что может быть проявлением и ряда иных заболеваний, поэтому нужно незамедлительно обратиться к доктору для последующей диагностики и лечения).
Диагностика гемофилии
Для постановки такого диагноза необходим осмотр пациента и сбор анамнеза, то есть данных об истории его жизни и болезни. Также врач направит больного на исследование крови, которое включает в себя общий анализ, ДНК-исследование и исследование количества свертывающих факторов в крови.
Опасность заболевания заключается в том, что оно поражает, прежде всего, суставы, поэтому человек в скором времени может стать инвалидом. Также гемофилия часто становится причиной смертности из-за серьезных кровоизлияний в мозг и внутренних кровотечений.
Лечение гемофилии
Лечение гемофилии осуществляется только после тщательной диагностики. Применение тех или иных методик зависит от возраста и состояния здоровья пациента в общем, длительности заболевания на момент обращения в больницу, тяжести и типа гемофилии, индивидуального восприятия медицинских процедур, препаратов и хирургических вмешательств.
Как правило, лечение гемофилии включает в себя:
- Переливание особых препаратов крови или созданных искусственно факторов крови с профилактической или лечебной целью;
- Процедуры физиотерапевтического характера для сохранения нормальных функций суставов;
- Операции (при необходимости, например, для удаления гематом, эндопротезирования и других целей).
