Синдром Клайнфельтера – генетическая болезнь, характеризующаяся наличием у мальчиков как минимум одной лишней X-хромосомы. Это обычно приводит к нарушению полового созревания с последующим бесплодием, не поддающимся лечению.
Первый клинический случай был описан в 1942 годуКлайнфельтером.В 60% случаев лишнюю Х-хромосому ребенок получает от матери. Болезнь встречается у каждого 800-ого родившегося живым мальчика.
Симптомы синдрома Клайнфельтера
Причина развития патологии не установлена, однако исследователи отмечают, что частота ее возникновения напрямую зависит от возраста матери.
Болезнь при рождении клинически не проявляется. Первые отчетливые симптомы синдрома Клайнфельтера возникают в пре- и пубертатном периодах онтогенеза. До этого может выявляться двусторонний крипторхизм и маленькие размеры полового члена.
Довольно часто внешними характерными признаками развития болезни являются:
- Излишняя масса тела по женскому типу;
- Увеличенная склонность к вредным привычкам;
- Длинные конечности и высокий рост;
- Увеличенные молочные железы (в 50% случаев);
- Позднее появление вторичных половых признаков;
- Снижение полового влечения.
Самым важным признаком синдрома Клайнфельтера является бесплодие.
Диагностика синдрома Клайнфельтера
Пренатальная диагностика синдрома Клайнфельтера не позволяет точно определить патологию, но она необходима для выявления беременных с повышенным риском рождения больного ребенка.
Исследования проводят в 2 этапа:
- На 11-13 неделе беременности проводится скрининг, основанный на биохимических показателях;
- Женщинам из группы риска проводят инвазивную процедуру для получения плодного материала, позволяющего определить точный статус плода с последующим определением хромосомного набора.
Если пренатальная диагностика не проводилась, диагноз синдрома Клайнфельтера устанавливают на основе внешнего вида больных, проявляющегося в период полового созревания, и характерных жалоб на общую слабость, головные боли, снижение памяти, повышенную физическую утомляемость, раздражительность и ощущение психического переутомления. Обычно такие подростки легко поддаются чужому влиянию, склонны к депрессии, апатичные и вялые.
Также перед проведением генетического исследования проводят УЗИ и анализ крови для определения уровня тестостерона. Окончательный диагноз синдрома подтверждается после:
- Нахождения дополнительной Х-хромосомы;
- Клинического проявления болезни;
- Наличия тельца полового хроматина в клетках полости рта (в слизистой оболочке).
Проведенная до полового созревания диагностика синдрома Клайнфельтера позволяет наиболее полно снизить выраженность внешних признаков болезни, но на вероятность лечения бесплодия сроки правильно установленного диагноза влияния не оказывают.
Лечение синдрома Клайнфельтера
При проведении лечения синдрома Клайнфельтера в первую очередь применяют гормональные медикаменты, а именно тестостерон. Однако данная терапия имеет ряд побочных эффектов, в частности – вызывает в организме задержку воды. В большинстве случаев терапию тестостероном проводят на протяжении всей жизни.
Гормональное лечение синдрома Клайнфельтера обычно начинают в подростковом возрасте. Это способствует проявлению половых признаков и положительно сказывается на интеллектуальном развитии. Однако бесплодие, возникшее по причине лишней хромосомы, неизлечимо.
При проведении терапии следует учитывать свойства психики и повышенную мнительность. Родителям, врачам и сверстникам необходимо меньше фиксировать внимание на патологии. Также рекомендуется обратиться за консультацией к семейному психологу.
В целом прогноз для жизни благоприятен. Большинство больных синдромом Клайнфельтера трудоспособны. Однако следует знать, что довольно часто патология сочетается с другими системными болезнями, такими как хронические неспецифические болезни легких, заболевания щитовидной железы и сахарный диабет.
