Синдром Дауна – генетическое нарушение, обусловленное наличием дополнительной копии хромосомы в 21-й паре хромосом. Частота рождения детей с синдромом Дауна приравнивается приблизительно 1/700-1/900 новорожденных, и не зависит от этнической и социальной принадлежности родителей, а также места их проживания. Дети, рожденные с данным генетическим дефектом, отличаются характерной внешностью и отставанием от своих здоровых сверстников в физическом и умственном развитии. Впервые признаки этой патологии были описаны в 1866 году британским доктором Лэнгдоном Дауном в честь которого и назван синдром, но причины его возникновения были открыты только в середине ХХ века французским генетиком Жеромом Леженом.
Формы развития синдрома Дауна
Каждая клетка здорового человека имеет в своем составе 23 пары хромосом, которые он наследует от своих родителей – по 23 от матери и от отца. При синдроме Дауна в большинстве случаев ребенок получает одну хромосому из 21-ой пары от одного родителя и две копии от другого в результате нарушения их деления во время мейоза (наиболее часто от матери), что приводит к наличию во всех клетках трех целых хромосом в 21-ой паре. К такому типу наследования, имеющего название трисомии по 21-ой хромосоме, относится приблизительно 93-94% процента случаев развития синдрома Дауна. Приблизительно 3-4 % больных достается не целая хромосома, а только некоторые гены, заключенные в ней и прилагающиеся к другой хромосоме (наиболее часто к 14 и 15-й), такая передача наследственного материала называется транслокацией. Она может быть случайным событием во время зачатия или гораздо реже передаваться от одного из родителей. При мозаицизме, к которому относится 2-3% больных синдромом Дауна, происходит нарушение только в одной клетке зародыша на ранней стадии бластулы. При этом типе развития заболевания хромосомные дефекты поражают лишь часть клеток, затрагивая только некоторые органы, вследствие этого внешние признаки синдрома и интеллектуальные нарушения могут быть выражены в очень слабой форме.
Причины синдрома Дауна
Согласно последним клиническим исследованиям, к факторам риска появления синдрома Дауна относят, прежде всего, поздний возраст матери – более 35 лет, чем старше женщина, тем выше угроза возникновения заболевания. Согласно статистике, при возрасте матери старше 35 лет вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией составляет 1: 400, старше 40 – 1: 100, а к 45 годам – 1: 35, тогда как у женщин младше 25 лет это соотношение приравнивается к 1 из 1400. Объясняется это увеличением с возрастом женщины возможного нерасхождения пары хромосом при созревании яйцеклетки. К факторам риска относят и возраст отца, превышающий 45 лет. Причинами синдрома Дауна могут быть также случайные события, угнетающие развитие зародыша и половых клеток, близкородственные браки, передача наследственного материала от родителя, являющегося носителем транслокации. Заболевание не относится к наследственным, так как не передается из поколения в поколение, а возникает только при репродуктивном процессе.
Признаки синдрома Дауна
К характерным признакам синдрома Дауна, присущим почти 80% больных относят:
- Монголоидный разрез глаз;
- Эпикантус;
- Микрогению;
- Короткую шею со складками кожи;
- Деформированные ушные раковины;
- Уплощенное лицо и переносицу;
- Плоский затылок;
- Короткие ноги и руки;
- Аркообразное небо.
У больных с синдромом Дауна также наблюдаются врожденные пороки сердца, проблемы со слухом и зрением, мышечная гипотония, нарушения функций иммунной системы, пневмонии и простудные заболевания, задержки развития, поражения щитовидной железы, эпилепсия, олигофрения, болезнь Альцгеймера, лейкоз, пороки ЖКТ, ожирение, зубные патологии, когнитивные нарушения.
Диагностика заболевания
Для определения синдрома Дауна у плода в период беременности может быть предложена пренатальная диагностика – проведение УЗИ на выявление признаков патологии (теста на измерение воротникового пространства плода), биохимического двойного анализа на 11-13 сроке беременности, и скрининга 2 триместра между 16 и 22 неделями – анализа крови на эстриол, альфа-фетопротеин, ХГЧ. Проведенные исследования дают возможность рассчитать вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией. При подозрениях на развитие синдрома Дауна у плода, рекомендуют для установления более точного диагноза провести пренатальную инвазивную диагностику, заключающуюся в биопсии хориона, амниоцентезе или кордоцентезе с кариотипированием плода. Данные исследования отличаются наибольшей степенью точности постановки диагноза, но также представляют угрозу для здоровья матери и ребенка, так как могут спровоцировать кровотечение, повреждение внутренних органов женщины и травму плода.
Лечение и прогноз синдрома Дауна
В наше время синдром Дауна относится к неизлечимым болезням, можно только корректировать сопутствующие патологии недуги, иногда требующие хирургического вмешательства – врожденные пороки сердца, ЖКТ. Сроки жизни таких больных в последние десятилетия значительно выросли и достигают 50-55 лет. У детей, страдающих синдромом Дауна, разная степень возможности обучения и социализации, зависимая от их интеллектуальных способностей, стимулирования и воспитания, а также психологической поддержки людей окружающих их и помогающих адаптироваться в обществе. С такими малышами обязательно должен работать невролог, физиотерапевт, логопед, аудиолог и другие специалисты.
Большинству детей с синдромом Дауна удается овладеть необходимыми в повседневной жизни минимальными бытовыми и коммуникационными навыками. Известны случаи, когда люди с данным заболеванием добивались успеха в различных видах искусства, спорте, получали высшее образование и полностью смогли реализовать себя как личности.
