Синдром кошачьего крика – редкое генетическое заболевание, обусловленное частичной либо полной потерей фрагмента плеча хромосомы 5 (5р-). Впервые эта патология была описана в 1963 году Жеромом Леженом, французским педиатром и генетиком, поэтому данное заболевание также называют синдромом Лежена. Частота встречаемости болезни составляет 1/ 40-50 тысячам новорожденных, девочки подвержены этому недугу в большей степени, чем мальчики. Малышам с хромосомной мутацией присущ плач (из-за недоразвитости гортани) напоминающий крик или мяуканье кошки, что и стало причиной образного названия патологии.
Причины синдрома кошачьего крика
Причиной развития синдрома Лежена является отсутствие от 1/3-1/2 до полной длины сегмента плеча пятой хромосомы. Вызывает делецию в 10% случаев генетическая наследственность, следствие несбалансированной транслокации, носителями которой являются родители и в 90% – случайные мутации. Неблагоприятные факторы, оказывающие негативное и повреждающее воздействие на половые клетки и дальнейшее формирование зиготы, могут спровоцировать возникновение дефекта хромосомы. Назовем основные причины синдрома кошачьего крика:
- Наследственность. Хромосомная мутация может быть выявленной как у родителей, так и у других членов семьи;
- Неблагоприятное воздействие внешней среды, повышенный радиоактивный фон;
- Наркотики. Характеризуются разрушительным действием на организм и поражением генетического аппарата клеток;
- Курение и алкогольная зависимость. Оказывают отрицательное влияние на клетки всех органов, особенно это проявляется в отношении половых клеток и зародыша в период беременности;
- Лекарственные средства и сильнодействующие химические препараты, используемые матерью в первом триместре беременности.
Также следует учесть высокую вероятность рождения ребенка с синдромом кошачьего крика в семьях, где уже есть дети с данным хромосомным заболеванием.
Признаки синдрома кошачьего крика
К признакам синдрома кошачьего крика относят:
- Маленький вес новорожденного (до 2,5 кг) при доношенной беременности без отклонений;
- Плач ребенка, похожий на мяуканье кошки (вследствие узкого просвета гортани и тонких мягких хрящей);
- Круглое лунообразное лицо;
- Гипертелоризм (слишком большое расстояние между глазами или другими парными частями тела);
- Эпикант (складка у внутреннего угла глаза);
- Антимонголоидный разрез глаз;
- Микроцефалия (недостаточные размеры черепа и головного мозга);
- Микрогения (недоразвитая нижняя челюсть);
- Короткая шея с крыловидными складками кожи;
- Нос с уплощенной спинкой.
Иногда встречается высокое небо и расщепление верхней губы.
Сопутствующие болезни пороки
Детям с данной патологией часто присущи следующие врожденные заболевания: пороки сердца, пупочные и паховые грыжи, косолапость, вывихи бедра, плоскостопие, болезни мочеполовой и пищеварительной системы (гидронефроз, непроходимость кишки и др.), глазные заболевания (катаракта, косоглазие). У малышей с синдромом кошачьего крика наблюдается нарушение процесса глотания и сосания, мышечная гипотония, подавленность рефлексов. С возрастом проявления отдельных признаков меняются – исчезает плач похожий на крик кошки (на втором году жизни почти у трети детей), круглое лицо и гипотония мышц, но более ярко выявляется косоглазие, микроцефалия, усиливается недостаток психомоторного развития. Дети сильно отстают в умственном и физическом развитии, отличаются гиперактивностью, склонностью к истерикам и агрессивностью.
Диагностика заболевания
При наличии случаев хромосомных патологий у членов семьи следует провести генетическую консультацию и тестирование во время периода планирования беременности. При наступившей беременности синдром Лежена у плода может быть выявлен при прохождении ультразвукового исследования, для установления окончательного диагноза рекомендована инвазивная пренатальная диагностика. После рождения ребенка диагноз синдром кошачьего крика ставится на основании наблюдаемых признаков присущих патологии, а для подтверждения диагноза требуется проведение цитогенетического исследования. Так как хромосомной мутации может сопутствовать целый ряд различных пороков, новорожденному в обязательном порядке необходим осмотр специалистов – кардиолога, уролога, офтальмолога, ортопеда и других.
Лечение синдрома кошачьего крика
В настоящее время не существует специфической терапии синдрома Лежена, патология является неизлечимой. Все лечебные действия имеют своей целью устранение или ослабление проявлений сопутствующих синдрому врождённых заболеваний внутренних органов. Именно эти пороки, а не генетический дефект, являются причиной смерти больных в первые годы жизни, и лишь около 10% из них достигают подросткового возраста. Вместе с тем имеются данные о единичных случаях достижения 50- и 60-летнего возраста больных с данной хромосомной патологией. Лечение синдрома кошачьего крика является симптоматическим, часто требующим хирургической коррекции пороков сердца, контроля кардиохирурга, консультаций нефролога и уролога при поражении мочевыделительной системы. Для поддержания жизненных функций больного и психомоторного развития проводятся регулярные курсы массажных процедур, медикаментозной терапии, физиотерапии, ЛФК. Детям с синдромом Лежена необходимы занятия с дефектологами, логопедами, психологами, постоянное наблюдение невролога и физиотерапевта.
Долговременные прогнозы специалистов при синдроме кошачьего крика не являются благоприятными. Следует помнить, что продолжительность и качество жизни больного в первую очередь зависит от размеров делеции, степени тяжести врожденных пороков, квалифицированной медицинской помощи, а также профессионального уровня психологов и педагогов, занимающихся с ребенком.
