Синдром Патау, который в литературе также встречается под названиями трисомия 13 и трисомия D, представляет собой хромосомную аномалию, обусловленную наличием дополнительной копии 13-й хромосомы. Эта патология объединяет множественные дефекты, в частности нервной системы (например, голопрозэнцефалию или микроцефалию), костно-мышечной (омфалоцеле, полидактилию, расщелины нёба и губы), глаз (катаракту или микрофтальмию), урогенитальной системы, сердца и др.
Для диагностики синдрома Патау проводится специальный пренатальный скрининг, а также исследование кариотипа малыша после рождения. Дети с этой патологией нуждаются в общеукрепляющей терапии и коррекции врожденных пороков.
Данный синдром диагностируется у одного новорожденного на каждые 7-10 тыс., соотношение полов при этом одинаковое.
Причины синдрома Патау
В основе развития симптомокомплекса синдрома Патау лежит присутствие в кариотипе (т.е. в хромосомном наборе) дополнительной копии 13 хромосомы. Примерно в 75-80% случаев имеет место так называемая полная трисомия, которая связана с нерасхождением 13-й хромосомы в мейозе (периоде деления ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в 2 раза) у одного из родителей, причем у матери чаще.
Гораздо реже патология представлена изохромосомой, несбалансированной транслокацией хромосом 13-й пары, а также мозаичными формами.
Точная причина синдрома Патау до сих пор не установлена. Известен лишь тот факт, что генетический сбой может произойти как на этапе формирования гамет, так и уже в период образования зиготы.
Некоторые ученые прослеживают связь между частотой патологии и возрастом матери, хотя эта зависимость меньше, чем при синдроме Дауна.
Роль других факторов, таких как вредные привычки, соматические заболевания матери, инфекции, экологическая обстановка и т.п., достоверно не установлена.
Генетическая мутация в основном возникает как случайное событие. Что касается наследственных форм синдрома, то они связаны с наличием у родителей робертсоновской транслокации. При этом вновь возникшая сбалансированная транслокация может не вызывать аномалию у ребенка, но увеличивает риск рождения детей с этой патологией в последующих поколениях.
Признаки синдрома Патау
Как было сказано выше, эта хромосомная аномалия всегда сопровождается множественными тяжелыми пороками, которые достаточно часто приводят к гибели плода еще внутриутробно.
Дети с синдромом Патау рождаются обычно в срок, но с малым, если сравнивать со сроком гестации, весом – не более 2,5 кг. Роды зачастую осложняются асфиксией новорожденного. Внешне у ребенка видны врожденные аномалии развития глазных яблок, мозговой и лицевой части черепа, а также головного мозга. Малыши с трисомией D имеют характерный внешний вид:
- Узкие глазные щели;
- Скошенный лоб;
- Небольшую окружность головы;
- Запавшую, плоскую переносицу;
- Двусторонние расщелины лица – заячью губу и волчью пасть;
- Деформации ушных раковин, которые расположены ниже обычного;
- Нередко – тригоноцефалию (килевидную деформацию черепа).
Нарушения со стороны центральной нервной системы могут проявляться дисгенезией мозолистого тела, гидроцефалией, спинномозговыми грыжами, голопроэнцефалией.
Частыми признаками синдрома Патау являются дисплазия сетчатки, микрофтальмия, колобомы, глухота, гипоплазия зрительного нерва, врожденная катаракта.
Патологии развития внутренних органов могут быть представлены самыми разными комбинациями, в том числе врожденными пороками:
- Почек: подковообразной почкой, поликистозом или гидронефрозом;
- Сердца: открытым артериальным протоком, дефектом межпредсердной перегородки, дефектом межжелудочковой перегородки, декстрокардией, коарктацией аорты;
- Пищеварительной системы: дивертикулом Меккеля, кистозными поражениями поджелудочной железы, незавершенным поворотом кишечника.
Нарушения костно-мышечной системы могут проявляться синдактилией, наличием эмбриональной пупочной грыжи, полидактилией кистей и стоп, флексорным поражением кистей и др.
У девочек с синдромом Патау наблюдается гипертрофия половых губ и клитора, двурогая матка, удвоение влагалища и матки; у мальчиков – гипоспадия, крипторхизм.
Все дети с этой хромосомной аномалией значительно отстают в физическом и психическом развитии, имеют глубокую умственную отсталость.
Из-за наличия множественных и очень тяжелых пороков развития прогноз для рожденных детей, если они не погибли внутриутробно, неблагоприятен: порядка 85-95% из них умирает в течение первого года жизни. В разных странах количество детей, которые доживают до 5 лет – не более 15%, до 10 лет – всего лишь 3%.
Диагностика синдрома Патау
Пренатальное исследование на наличие хромосомных болезней у плода, в частности синдрома Патау, Эдвардса и Дауна, проводится одинаково. В ходе скрининга определяются биохимические маркеры, проводится УЗИ-исследование. На основании полученных данных рассчитывается примерный риск рождения больного ребенка у конкретной женщины.
Всем будущим мамам, которые попали в группу риска, предлагают провести инвазивную пренатальную диагностику, в зависимости от срока: биопсию ворсин хориона – на 8-12 неделе беременности, амниоцентез – на 14-18 неделе или кодоцентез – на сроке после 20 недели. В полученных образцах материала плода методом количественной флюоресцентной полимеразной цепной реакции или кариотипирования осуществляется поиск трисомии по 13-й хромосоме.
Все новорожденные с установленным или предполагаемым диагнозом синдрома Патау подлежат углубленному комплексному обследованию с целью выявления всех пороков развития.
Лечение синдрома Патау
К сожалению, возможности медицины в лечении данной хромосомной аномалии очень ограничены и сводятся, по большей части, к устранению расщелин лица, врожденных пороков сердца и т.д.
Больные детки нуждаются в хорошем уходе, полноценном питании, общеукрепляющей и симптоматической терапии.
