Синдром Ретта – прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, названное по имени ученого, который впервые описал эту патологию.
Диагностируется синдром в течение первых 2-х лет жизни ребенка, причем возникает он обычно у детей при нормально протекающей беременности, родах и полноценном развитии в первые месяцы жизни (иногда до 1,5 лет). Затем происходит остановка развития и регресс всех форм психической деятельности, что сопровождается возникновением аутизма, моторной стереотипии, прогрессирующего моторного снижения. В последующем это заболевание приводит к инвалидности и даже к смерти.
Подвержены этой патологии преимущественно девочки, у мальчиков синдром Ретта, можно сказать, не встречается вообще, а описанные единичные случаи являются скорее исключением из правила.
Встречается патология редко – примерно у одного ребенка на каждые 10-15 тыс. Полное излечение, к сожалению невозможно, но ранняя диагностика и лечение синдрома Ретта позволяет значительно облегчить состояние малышей.
Причины развития синдрома Ретта
Еще в 90-х годах ученые были уверены, что это нарушение связано с генными мутациями, которые локализуются в X-хромосоме, и обусловлено доминантным признаком, у плодов мужского пола не может совмещаться с жизнью.
Несколько позже была подтверждена версия о передаче гена-мутанта через X-хромосому отца. Она подтвердила тот факт, что у мальчиков синдром Ретта практически не встречается, поскольку они от отца получают Y-хромосому.
На сегодняшний день имеются клинически подтвержденные данные о наследственной природе патологии. Согласно медицинским исследованиям, генетическая причина заболевания связана не только с измененной X-хромосомой, но и с мутациями, происходящими в генах, которые регулируют процесс репликации. При этом происходит дефицит некоторых белков, регулирующих этот рост, и нарушается их холинергическая функция.
Что касается прерванного развития при синдроме Ретта, то была выдвинута гипотеза о дефиците нейротрофических факторов. Таким образом, поражаются гипоталамус, базальные ганглии, спинной мозг, нижние моторные нейроны. Анализируя морфологические изменения, медики пришли к выводу, что развитие мозга замедляется с самого рождения и примерно к 4-м годам полностью останавливается.
Симптомы синдрома Ретта
В перинатальный период развития плода и в первые месяцы жизни ребенка какие-либо симптомы заболевания не проявляются. Возможно, они просто остаются недооцененными специалистами, но у врачей подозрений не вызывают. Тем не менее, достаточно часто у детей с синдромом Ретта наблюдается врожденная гипотония, однако далеко не у всех детей с гипотонией имеется эта аномалия.
Условно течение заболевания делят на четыре стадии, каждая из которых характеризуется своей симптоматикой.
1. Первая стадия (стагнация) характерна для малышей в возрасте от 4-х месяцев до 2-х лет. В этот период их жизни можно наблюдать первые отклонения, проявляются они замедлением роста головы, в длину кистей и стоп, а также диффузной мышечной гипотонией, медленным психомоторным развитием, исчезновением интереса к играм.
2. Вторая стадия (быстрого регресса) характерна для детей в возрасте от 1-го до 3-х лет. Проявляется нервно-психическим регрессом, смягчающимися аутистическими расстройствами, общим моторным беспокойством, апраксией, быстро наступающим распадом речи. Постепенно, но достаточно быстро у ребенка пропадают все навыки (вплоть до умения разговаривать), которые он успел приобрести до этого времени. Параллельно появляются характерные движения руками – моющего или потирающего характера. Дети жуют пальцы рук, царапают себя, могут наносить удары кулаками по щекам. Все эти движения совершаются насильственно и непрерывно (реже с небольшими интервалами). У больного пропадает способность удерживать предметы в руках, меняется походка – он при ходьбе широко расставляет ноги и двигается покачиваясь (так называемая атактическая походка). У многих детей развивается апноэ, чередующийся с гипервентиляцией, иногда появляются судорожные припадки. Основной симптом синдрома Ретта этой стадии – потеря общения с окружающими, из-за чего это заболевание часто воспринимают за аутизм.
3. Третья стадия (псевдостационарная) характерна для детей дошкольного и раннего школьного возраста. Первые признаки этого периода – глубокая умственная отсталость, приступы судорог и экстрапирамидные расстройства, такие как атаксия, гиперкинезы и мышечная дистония. Но отмечается и положительная картина – у ребенка прекращаются приступы беспокойства, улучшается сон, появляется эмоциональный контакт.
4. Четвертая стадия (тотального слабоумия) развивается примерно к 10 годам. Для нее характерны нарушения всех двигательных функций, вплоть до обездвижения больного, а также нарастание мышечной атрофии, спастичности, вторичных ортопедических деформаций в виде сколиоза, вазомоторных расстройств нижних конечностей. Дети начинают отставать в росте, у них развивается кахексия (глубокое истощение). Однако реже бывают приступы судорог, и половое созревание соответствует возрасту.
Синдром Ретта характеризуется прогредиентным течением, т.е. постепенно нарастающими изменениями. Определенных границ между описанными стадиями не существует, они взяты условно.
Типичные и наиболее важные клинические признаки этой аномалии:
- Атаксия:
- Эпилептические припадки;
- Вторичная микроцефалия;
- Низкий рост, маленькие руки;
- Судороги мышц;
- Потеря ловкости рук;
- Стереотипные движения рук (будто ребенок их моет или потирает);
- Скрежет зубами;
- Боковое искривление позвоночника;
- Проблемы с дыханием;
- Избегание зрительного контакта;
- Утрата способности говорить;
- Приступы паники;
- Связанные с социальными контактами проблемы.
Лечение синдрома Ретта
К сожалению, возможности современной медицины в лечении синдрома Ретта ограничены и сводятся к симптоматической терапии. Препаратами выбора являются Перлодел и Бромокриптин. Судорожные припадки устраняются антиконвульсантами. Детям с этой генетической аномалией требуется особый воспитательный подход, помогающий развивать адаптивные навыки.
