Врожденные пороки развития представляют собой определенные аномалии развития, отклонения от нормального строения человеческого организма, которые возникают во время внутриутробного или послеродового периода развития. Иначе их еще называют врожденными пороками развития плода.
Данные пороки развития могут появляться под действием внутренних (гормональных нарушений, наследственности, биологической неполноценности половых клеток) и внешних (воздействие химических веществ, ионизирующих излучений, вирусной инфекции и других) факторов.
Врожденные пороки классифицируют по различным признакам.
Если мужчина и женщина, планирующие беременность входят в группу риска по рождению ребенка с пороками развития, то им предварительно рекомендуется пройти медико-генетическую консультацию.
Причины врожденных пороков развития
Все причины врожденных пороков развития делят на: эндогенные (внутренние) и экзогенные (внешние).
Эндогенные факторы:
- мутации (генные, хромосомные, геномные);
- эндокринные заболевания;
- «перезревание» половых клеток;
- возраст родителей;
Экзогенные факторы:
- физические (механические и радиационные воздействия);
- химические (действие лекарств, химических веществ, неполноценное питание, гипоксия, нарушения метаболизма);
- биологические - протозойные инвазии, вирусные заболевания, изоиммунизация.
Мутации являются одной из главных причин врожденных пороков развития плода.
Мутации могут быть хромосомными, генными, геномными. Генные мутации – это новые молекулярные состояния гена. Хромосомные - изменения хромосом. Геномные мутации – это изменение количества хромосом или хромосомных наборов.
Главенствующую роль среди эндокринных заболеваний, которые ведут к развитию пороков развития, играет сахарный диабет.
Что касается влияния возраста родителей на возникновение врожденных пороков развития, то при зачатии ребенка женщиной в возрасте старше 35 лет и мужчиной старше 40 лет существенно повышает риск рождения ребенка с генетическими аномалиями.
«Перезревание» половых клеток – это комплекс изменений, которые происходят в сперматозоидах и яйцеклетках со времени их созревания до образования зиготы. Результатом «перезревания» является нерасхождение хромосом, что приводит к геномным мутациям.
Воздействие экзогенных факторов в виде ионизирующих излучений может привести к врожденным порокам развития нервной системы, таким как нарушение миелинизации, микроцефалии. Роль механического фактора в виде шума, вибрации, давления матки на плод до конца не изучены.
Большое значение в появлении врожденных пороков развития имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать употребляет алкоголь в период беременности, то это может вызывать у плода развитие фетального алкогольного синдрома; курение матери может приводить к отставанию физического развития плода.
Тератогенное воздействие на плод также оказывают определенные лекарственные препараты: противосудорожные, антикоагулянты, противоопухолевые средства, антимиотические, антиметаболиты, антибиотики.
Индуцировать развитие пороков может и гипоксия. Она ведет к возникновению такого врожденного порока развития нервной системы, как гидроцефалия.
Неполноценное питание действует как тератогенный фактор при дефиците в организме матери некоторых микроэлементов, чаще цинка, что, как правило, наблюдается при хронических энтероколитах, приеме высоких доз салицилатов, вегетарианской диете. Это ведет к индуцированию врожденных пороков развития нервной системы (гидроцефалии), искривлению позвоночника, порокам сердца, расщелине неба, микро- и анафтальмии.
Среди биологических факторов особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи. У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: гепатоспленомегалия, низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа, поликистоз почек, атрезия желчных протоков. При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.
Классификация врожденных пороков развития
Существуют различные классификации врожденных пороков развития.
Так, в зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:
- Гаметопатии- изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках;
- Бластопатии – нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения;
- Эмбриопатии– поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки; Воздействие на плод на 4-6 неделе беременности повреждающего фактора ведет к развитию порока сердца, на 12-14 – порока половых органов;
- Фетопатии– заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения ребенка. Фетопатии часто ведут к преждевременным родам, асфиксии во время родов, нарушениям адаптации новорожденных к жизни вне материнской утробы и выступают самыми распространенными причинами смертности и неонатальных заболеваний.
По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными.
Первичные - связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.
Вторичные – это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, как следствие развития спинномозговой грыжи).
По распространенности пороки делят на:
- изолированные - отмечаются только в каком-то одном органе;
- системные - несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
- множественные – пороки, которые отмечаются в двух и более системах.
По этиологии различают пороки, которые связаны с:
- мутациями;
- влиянием тератогенных факторов;
- влиянием мутаций и тератогенных факторов.
Самой распространенной классификацией врожденных пороков является деление пороков по анатомофизиологическому принципу, введенное ВОЗ в 1995 году.
Врожденные пороки систем и органов:
- сердечно - сосудистой системы;
- ЦНС и органов чувств;
- лица и шеи;
- органов пищеварения;
- дыхательной системы;
- мочевой системы;
- костномышечной системы;
- половых органов;
- эндокринных желез;
- кожи и ее придатков;
- последа;
- прочие.
Множественные врожденные пороки.
- генные синдромы;
- хромосомные синдромы;
- обусловленные экзогенными факторами синдромы;
- множественные неуточненные пороки;
Таким образом, врожденные пороки развития – это особая группа врожденных отклонений и аномалий, которых при современном уровне развития пренатальной диагностики можно избежать.
Если пара, планирующая рождение ребенка, входит в «группу риска» по рождению потомства с врожденными пороками, то им рекомендуется предварительно проконсультироваться со специалистом-генетиком. При неблагоприятном прогнозе пара может воспользоваться искусственным осеменением донорской спермой или прибегнуть к оплодотворению донорской яйцеклетки.
